Les registres

Afin de mieux connaître la Maladie de Wilson, le Centre National de Référence (CNR) de la Maladie de Wilson a mis en place un registre national anonymisé répertoriant l’ensemble des patients atteints de la maladie de Wilson suivis en France.

Deux registres sur la maladie de Wilson ont été mis en place en France :

  • Un registre national : WILSON FRANCE
  • Un registre Européen : EUROWILSON

Un lien a été formalisé entre les deux registres permettant aux patients Français d’être automatiquement enregistrés dans la base EuroWilson.

Pourquoi participer aux registres ?

De nombreux registres sont développés autour des maladies rares ; leur objectif est de mieux connaître ces nombreuses affections, en regroupant les données cliniques, biologiques, radiologiques etc … du plus grand nombre de personnes touchées par ces maladies.
En ce qui concerne la Maladie de Wilson si les présentations cliniques et les anomalies biologiques sont connues, beaucoup d’interrogations persistent :

  • Combien de personnes sont atteintes de Maladie de Wilson en France, dans les autres pays européens ?
  • Quelle est la fréquence des formes hépatiques, des formes neurologiques ?
  • Quels sont les traitements les plus prescrits ?
  • Existe-t-il des différences d’évolution en fonction de symptômes cliniques, de paramètres biologiques, du type de mutation, … ?
  • Peut-on allaiter quand on est atteinte de la Maladie de Wilson ?

Votre participation aux registres est indispensable pour mieux connaitre la maladie ; en effet, les résultats sont d’autant plus pertinents que le nombre de données recueillies est important.

Quelles données sont enregistrées ?

Dans le registre, sont mentionnées pour chaque patient inclus de nombreuses données dont :

  • la date de naissance
  • l’âge de diagnostic
  • la forme de la maladie
  • les données cliniques et biologiques
  • le score WDRS (Unified Wilson’s Disease Rating Scale) (score neurologique)
  • les traitements
  • l’évolution de la maladie …

Quels sont les résultats en France ?

Plusieurs travaux ont été réalisés depuis la création du registre en France :

  • Un premier travail sur 282 patients a été publié lors des Journées de Neurologie de Langue Française à Bordeaux en Avril 2008. Ce travail a été primé par un jury de neurologues.
  • Un second travail sur les 500 patients recensés au CNR Wilson a été présenté durant le Congrès International de Neuro-Epidémiologie à Nice, en Novembre 2012.

Recensement des patients Wilson identifiés et inclus de 2008 à Juin 2016 :

Les patients identifiés non inclus nous sont signalés par leurs médecins traitants par lesquels ils sont suivis pour la Maladie de Wilson. Ces personnes n’ont pas signé le consentement afin d’être inclus dans le registre France.

Cohorte Française (Juin 2016) : 550 patients (269 hommes et 281 femmes) :

13.1% des patients sont diagnostiqués après 30 ans.

La maladie de Wilson n’est pas uniquement une maladie du sujet jeune même si la moyenne d’âge au moment du diagnostic est de 18 ans.

Depuis la mise en place du réseau national (centres de références et de compétences), le délai de diagnostic a diminué.

Traitements actuels selon la présentation de la maladie de Wilson (Juin 2016)

Qu’en est-il pour l’Europe ?

Seuls les patients diagnostiqués entre 2005 et 2009 sont inclus dans le registre Européen. Durant cette période, 227 nouveaux cas de MW ont été répertoriés en Europe, essentiellement en Pologne (57 patients) et en France (35) représentant respectivement 25,1% et 15,4% des inclusions. Ceci ne signifie pas que la maladie de Wilson est plus fréquente dans ces pays mais reflète certainement la structuration de la prise en charge dans ces pays :

  • expertise des patients dans un seul centre (Pologne) ou au sein d’un réseau spécifique (centre de référence et de compétences) à la maladie de Wilson (France).

Comment participer aux registres ?

Pour être inclus dans les registres, il faut se faire connaître auprès des médecins ou des assistants de recherche clinique des centres de référence ou de compétences.
Votre médecin traitant peut également, avec votre accord, contacter ces centres. Les données étant informatisées, la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL – accord n°1343579) demande qu’un consentement éclairé soit signé. Seuls les médecins des centres de référence et de compétences ont accès à vos données qui sont anonymisées.

Si vous êtes atteint de la Maladie de Wilson et que vous n’êtes pas encore inclus dans le registre,

CONTACTEZ NOUS !

Les attachés de recherche clinique des CNR de Paris et de Lyon sont à votre disposition (cnr.wilson@lrb.aphp.fr pour Paris, wilson-crlyon.eh@chu-lyon.fr pour Lyon) :

  • Si vous êtes professionnels et que vous souhaitez inclure un ou des patients
  • Si vous êtes un patient et que vous souhaitez participer à la recherche sur cette maladie rare en étant inclus dans le registre

Vous pouvez télécharger :